1827年，世界著名的德国作曲家路德维希·范·贝多芬在维也纳去世，享年57岁。与贝多芬的音乐一样出名的是他的坎坷命运——贝多芬20岁时开始出现听力损失，最终于1818年成为功能性聋。贝多芬还长期患有肠胃疾病和肝病。
贝多芬的一生也是与疾病作斗争的一生。贝多芬去世后，人们在整理贝多芬的遗物时，发现他在1802年的一封信中描述了他逐渐丧失听力和内心的痛苦。他希望他的医生在他死后能够让世人知道这一点。您自己感染的疾病。
贝多芬十七岁之前身体还算健康，但自从一次呼吸道感染后，疾病就开始困扰着贝多芬。1792年，22岁的贝多芬第一次出现腹痛、腹泻的症状。与此同时，关节炎也开始发作。贝多芬长年腹痛，晚年出现黄疸、吐血。他的肝脏问题也变得更严重。
贝多芬去世前一年，面色蜡黄，尿少，腹部浮肿。他去世前，曾四次从腹部抽水，但每次都只能得到短暂的缓解。现代医学认为，腹部积水和酸碱失衡会导致呼吸急促。最终造成昏迷、肝肾衰竭应该是贝多芬死亡的直接原因，但目前还没有明确的证据证明贝多芬真正的死因。
这项由剑桥大学领导的针对这种疾病遗传学的研究分析了从英国、欧洲大陆和美国的公共和私人收藏中获得的八个贝多芬头发样本，以进行鉴定。有趣的是，研究人员发现，并非所有头发都属于贝多芬，其中一根头发实际上是一个相当“著名”的样本，曾被认为是音乐家费迪南德·席勒获得的。砍下已故贝多芬的头。最终，只有五根头发可以被认定为贝多芬的头发。根据这五根发丝，研究人员选择了DNA保守性最好的一根发丝进行全基因组测序。这绺头发被研究小组命名为“Stumpff”研究人员对Stumpff进行了24倍深度的测序，他们获得了一些相当全面的基因组测序结果。
测序结果显示，贝多芬的PNPLA3基因和HFE基因均表现出遗传性疾病风险：PNPLA3基因含有纯合风险突变，且含有与肝硬化相关性最高的突变位点，表明贝多芬具有遗传易感性。另一方面，杂合的HFE基因突变可能会进一步加剧这一风险，这种突变会加剧饮酒引起的肝脏损伤。
此外，乙型肝炎病毒的DNA片段出现在Stumpff基因组的特定部分。由于在以前的头发中没有发现乙肝病毒的痕迹，研究人员推测感染发生在贝多芬生命的最后几个月，这加剧了他的肝硬化。因此，结合贝多芬的病例，贝多芬极有可能死于肝硬化引起的肝功能衰竭以及相关的临床综合征。
尽管科学家通过基因检测基本确定了贝多芬的死因，但尚未找到贝多芬听力损失或肠胃问题的基因解释。
关于听力问题，PubMed目前列出了贝多芬耳聋的几种可能原因，大致可分为传导性耳聋和神经性耳聋。当然，贝多芬的听力损失不是单一因素造成的，而是与多种潜在因素有关。对头发样本的检查没有发现任何导致听力损失的遗传原因。
尽管如此，研究人员认为，虽然目前无法确定贝多芬听力损失的明确遗传基础，但也不能排除这种可能性。参考数据是解释个体基因组的唯一方法，并且随着技术的发展，这些参考数据正在稳步改进。研究人员表示，贝多芬的基因组有一天可能会揭示他听力损失的原因。
而且，目前的研究成果虽然无法找到贝多芬肠胃不适的遗传学解释，但也并非白费。通过基因组数据，研究人员认为贝多芬患有乳糜泻和乳糖不耐受的可能性很低。另一种经常推测的可能疾病，即肠易激综合症，也被证明不太可能，因为他们发现贝多芬具有一定程度的针对IBS风险的基因保护。
这项研究结合了医学病例和头发样本，相当于对贝多芬进行了基因检测。此外，本研究还对贝多芬的祖先进行了分析。经测定，贝多芬的Y染色体与现代同姓父系后裔中的任何一个都不匹配。据家谱记载，他们都与贝多芬同宗。也就是说，贝多芬的父系中也有非婚生的孩子。研究表明，这一事件应该发生在1572年比利时的贝多芬亨德里克身上，他是1770年出生于德国波恩的路德维希·范·贝多芬的七代人。
可以说，基因是生物体的密码，基因包含了生物体的大部分遗传信息。基因检测是测量未知序列，确定重组基因的方向和结构，以及定位、识别和比较突变的研究。通过基因检测，科学家揭示了贝多芬的健康状况和可能的死因，并找到了贝多芬家族家谱的线索。
研究团队指出，他们希望在更长的时间内使用更多的头发样本来测试疾病的信息生物标志物和环境因素，并利用生物信息学等研究方法更密切地研究疾病风险和贝多芬遗传学。分散。
基因研究还能做什么？
当然，基因研究的意义不仅仅只是发现贝多芬的死因那么简单。对于我们来说，基因检测最大的影响是它未来在精准医疗中的应用。
由于基因在人体中的重要作用，我们可以利用基因检测来更有效地管理健康，对疾病进行更有针对性的诊断和治疗。基因检测可以为受试者、医务人员和研究人员评估某些与遗传相关的疾病、身体状况或个人特征提供依据。
在疾病的准确预测方面，现有的基因科学已经可以对很多遗传病做出准确的预测，减少各种出生缺陷。目前，医院最常见的应用是致病基因筛查。这类基因的致病性突变很大程度上可导致某些疾病的发生，如地中海贫血、血友病等。还有一类基因称为敏感性基因。就像研究人员通过Stumpff从贝多芬那里发现了肝硬化的PNPLA3易感基因一样，携带这种基因可能会增加你患相关疾病的风险，但并不意味着你一定会患上它。生病的。在研究层面，相关研究越多，收集的数据越大，我们就越能准确地估计个人未来的疾病风险。
在准确诊断方面，证据越有力，诊断就越明确。目前，医生通常通过影像学和血液生化指标来评估疾病状况，但许多疾病往往难以诊断。精准医疗可以考虑到一个人的遗传因素，即通过加入基因诊断、临床影像并结合各种临床生化指标以及环境和饮食条件来综合考虑一个人的健康和疾病状况。准确的诊断。
在精准治疗方面，要知道，一种药物，用在最合适基因型的个体上，其疗效可达75%，而毒性仅可达1%。同样的药物，当用于基因型最不合适的个体时，对个体的影响可能只有10%，而毒性则超过80%。如果存在多种药物来治疗患者的疾病，为了确定哪种药物适合患者，可以进行基因测试，以根据患者每个人的基因选择合适的药物和剂量。
基因支撑着生命的基本结构和表现，也是决定生命和健康的内在因素。正如贝多芬的死因可以从基因中找到答案一样。未来，利用先进的生物技术检测患者的基因突变也将帮助我们更准确地发现疾病的根源，提供准确的临床诊疗依据，为患者提供个性化的治疗方案。
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