我发誓，那将是最后一次哭泣。无论前方等待我们的是什么，我们都会陪着满满一起走下去。
爱我你就点点头
文｜张亚欢
（想知道为什么“爱我你就点点头”，戳视频了解吧！）
好奇宝宝和不安的妈妈
我叫张亚欢，是一名化妆师，也是满满的妈妈。满满是黏多糖贮积症IIIB型患儿，今年七周岁，这种病又称SF综合症。
七年前，刚出生的满满给我的小家带来了无穷的欢乐，还记得刚生下他，助产士说是女孩，抱到冲洗台冲洗时，助产士又喊道：“说错了，是男孩，看着挺秀气的眼睛，长长的。”
百日照
两岁之前，满满和别的孩子一样，一步步学会翻身、坐爬、站立、行走、开口说话、唱儿歌。但作为妈妈，总觉得隐隐地不安，觉得孩子总爱到处乱跑，对一切事物都感到好奇，没有危险意识，但看他萌萌的样子，并没有再多想。
直到2015年，满满两周岁又10个月，有一天我听他唱《世上只有妈妈好》的时候，他只唱了一句，完全不在调子上，说话也十分吃力，但他1岁多时，就可以完整唱出这首歌了呀！
1岁的满满
展开全文
我发誓，那将是最后一次哭泣
我搜了一下，怀疑是不是舌脐带长短的问题，赶紧带他去了口腔科。医生说孩子口腔没有什么问题，但似乎没在听，会不会听不到才导致说话不清楚？我们又来到了耳鼻喉科。
经过一番检测，满满除了扁桃体、腺样体都较大外，耳蜗是好的，可是双耳听力分别是90分贝和大于95分贝，属于极重度耳聋。当时满满反复感冒，引起了内分泌中耳炎，不过医生觉得孩子有些特殊，说这孩子可能还有其他神经性的问题，一般分泌性中耳炎不会这么严重。
那天，我都一直哭着听医生说话，满满还那么小，我都无法想象他是怎样在一个无声的世界，后来，满满接受了扁桃体腺样体切除并行鼓膜置管术。
2岁的满满
在住院期间，心中充满疑惑的我给满满在各科室都做了检查，可怕的是，几乎每张报告都有问题：肝脾肿大，心脏三尖瓣关闭不全，大脑出现了髓鞘化迟缓。基因检测报告上怀疑是SF综合症，但未确诊。我们又去了北京协和医院，通过酶活性检查，满满的病终于得到了确诊——黏多糖贮积症IIIB型。
医生告诉我，这是发病率极低的罕见病，而且没有任何治疗方法。孩子体内缺少一种酶来分解黏多糖分子，导致黏多糖在全身细胞内堆积，随着时间的推移，破坏脏器、骨骼、神经系统。而III型主要病变于中枢神经系统，大脑会萎缩，孩子会慢慢失去已获得的功能：语言、理解、记忆、行动甚至吞咽，最后影响寿命。
离开医院，北京回南京，我哭了一路。但回到家中，看到满满天真可爱的笑脸时，我发誓，那将是最后一次哭泣。无论前方等待我们的是什么，我们都会陪着满满一起走下去。
这四年，对我来说也是一种成长
满满确诊后那段时间，我都是数着过的，特别特别害怕会失去孩子，也特别内疚，于是我们决定带满满去看看外面的世界，旅途中的温暖，调整了我们的心态。
2016年，我开始接触病友组织，认识了一些罕见病患者，有的自己身患重病，依然在坚持为病友群体发声，于是我也开始参加培训、活动、各种工作坊，一起的小伙伴们有成骨不全症、庞贝病、法布雷病、尼曼匹克病、戈谢病、重症肌无力的病友等，参与了五期的溶酶体贮积症病友组织协作组培训。
前排左三，满满妈和不看镜头的满满
我还了解到，黏多糖贮积症的7个类型中，除了III型外，像Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型国外都已有了特效药物，已被临床证明可以有效缓解黏多糖在内脏的堆积，延长寿命，只是价格昂贵，但III型仍未有药物研发出来。
我与其他几位患儿妈妈，发起了SF专项基金，国内我们只找到42位像满满一样的黏多糖贮积症三型患儿，针对患儿当年住院医疗费按比例进行补助，并支持国内对IIIA型开展基因治疗研究项目。
2018年国际罕见病日期间，我在南京儿童医院的支持下，在这里组织了“呐罕”倡导活动，希望更多人关注罕见病群体。很多罕见病家庭很少带孩子出来，其实不用害怕，外面世界对我们的孩子还是很包容的，走出去爸妈也可以调整心态，更好地回来照顾孩子。
满满确诊的这四年，对我自己来说也是一种成长，我相信上天安排满满做我们的孩子，是因为我们有能力照顾好他。几年间，从北京、上海、青岛、台湾到欧洲，对满满来说，他并不太明白旅行的意义，但对于外面世界的好奇心仍然保存着，这就够了。
罕见的路上，总有人懂你的艰难，给你带去温暖。
PS：看过视频和文章后，你想对满满一家说点什么？欢迎在文后留言哦！
视频制作/穷拍姐妹
撰稿/张亚欢
编辑/张皓宇
版面设计/晓宇
出品/病痛挑战基金会
罕见病小贴士
溶酶体贮积症（LSD，LysosomalStorage Diseases）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包含50多种疾病类型。其中常被提到的主要包括戈谢病（Gaucher disease）、尼曼匹克病(NPD)、黏多糖贮积症（MPS）、法布雷病（Fabry disease），庞贝病(Pompe disease)。
黏多糖贮积症 (MPS)一共分为7型，部分分型已经有特效药物，但均未在国内上市。黏多糖贮积症III型又分为A、B、C、D四种亚型，主要病变于中枢神经系统。进行性智力低下是本型的最显著特征，智力低下一般在4-7岁时出现，同时，孩子会慢慢失去已获得的功能：语言、理解、记忆、行动甚至吞咽，最后影响寿命。
版权声明
本文仅代表作者观点，不代表本站立场。
本文系作者授权【久伴学 9banxue.com】发表，未经许可，不得转载。