搜狐全球医讯 _ 英国宣布今年启动10万名新生儿基因组测序计划_基因组_筛查_计划

出品 | 搜狐健康

作者 | 周亦川

编辑 | 袁月

据CNN近期报道，英国将于今年晚些时候启动10万名新生儿的基因组测序计划，绘制完整遗传指令集，探索对儿童医学的潜在深远影响。

项目计划耗资1.05亿英镑，可筛查200种罕见但可以治疗的遗传病，还将探索基因组数据在开发新诊断和疗法等多个方面的应用价值。

目前英国等多个国家通过新生儿足跟血筛查镰状细胞病等九种疾病，但在专家看来已经过时，筛查需要数周时间，而严重代谢病患者已经受到伤害，例如先天性甲减，需要出生6个月内启动治疗，否则出现神经发育障碍无法逆转。本项计划中，筛查结果可在两周内反馈。

测序成本的大幅下降为该计划提供了可能性，目前每组测序需200美元，是15年前的千分之一，相对得病后的各项诊断检查，基因组筛查费用可见低得多。

目前，澳大利亚、美国、阿联酋等国家也在为基因组筛查计划大量投资。

当然，基因组测序的哲学伦理问题不可忽视，例如告知某个孩子有遗传病倾向但不保证发病，对他和家庭有什么影响？基因组数据谁可以访问，如何杜绝保险和营销，数据能否收回？

另外，即使筛查成本下降，基因疗法仍需要数百万美元，筛完了怎么有效治疗，也值得进一步讨论。